Počúvajte výslovnosť. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Stav, pri ktorom telo prijíma a ukladá viac železa, ako potrebuje. Extra železo sa ukladá v pečeni, srdci a pankrease, čo môže spôsobiť ochorenie pečene, srdcové problémy, zlyhanie orgánov a rakovinu.
Čo je hlavnou príčinou hemochromatózy?
Génové mutácie, ktoré spôsobujú hemochromatózu
Gén nazývaný HFE je najčastejšie príčinou dedičnej hemochromatózy. Od každého zo svojich rodičov zdedíte jeden gén HFE. Gén HFE má dve bežné mutácie, C282Y a H63D. Genetické testovanie môže odhaliť, či máte tieto mutácie vo svojom HFE géne.
Čo je hemochromatóza a čo ju spôsobuje?
Dedičná genetická zmena je najčastejšou príčinou. Nazýva sa primárna hemochromatóza, dedičná hemochromatóza alebo klasická hemochromatóza. Pri primárnej hemochromatóze problémy s DNA pochádzajú od oboch rodičov a spôsobujú, že telo absorbuje príliš veľa železa.
Aká je očakávaná dĺžka života osoby s hemochromatózou?
Kumulatívne prežitie bolo 76 % po 10 rokoch a 49 % po 20 rokoch. Stredná dĺžka života bola znížená u pacientov s cirhózou alebo cukrovkou v porovnaní s pacientmi, ktorí v čase diagnózy nemali tieto komplikácie.
Aké sú príznaky a symptómy hemochromatózy?
Počiatočné príznaky hemochromatózy môžu zahŕňať:
- po celý čas sa cítim veľmi unavený (únava)
- chudnutie.
- slabosť.
- bolesť kĺbov.
- neschopnosť dosiahnuť alebo udržať erekciu (erektilná dysfunkcia)
- nepravidelná menštruácia alebo absencia menštruácie.
