Logo sk.boatexistence.com

Čo je nedostatok pyruvátkinázy?

Obsah:

Čo je nedostatok pyruvátkinázy?
Čo je nedostatok pyruvátkinázy?

Video: Čo je nedostatok pyruvátkinázy?

Video: Čo je nedostatok pyruvátkinázy?
Video: Pyruvate Kinase Deficiency | Hemolytic Anemia 2024, Smieť
Anonim

Nedostatok pyruvátkinázy (PK) je dedičná (autozomálne recesívna) porucha enzýmov červených krviniek (RBC), ktorá spôsobuje chronickú hemolýzu Je to druhý najčastejší defekt enzýmu červených krviniek, ale je najčastejšou príčinou chronickej hemolytickej anémie z nedostatku enzýmu RBC.

Čo sa deje pri nedostatku pyruvátkinázy?

Enzým pyruvátkináza rozkladá chemickú zlúčeninu nazývanú adenozíntrifosfát (ATP). Keďže je tento enzým nedostatočný, dochádza k nedostatku ATP. To vedie k dehydratácii červených krviniek a abnormálnym tvarom červených krviniek Zmenená červená krvinka má skrátenú životnosť, čo vedie k hemolytickej anémii.

Aké sú príznaky nedostatku pyruvátkinázy?

Znaky a symptómy nedostatku pyruvátkinázy sa môžu veľmi líšiť od človeka k človeku, ale zvyčajne zahŕňajú rozpad červených krviniek, ktorý vedie k hemolytickej anémii, žltnutie očných bielok (ikterus), únava, letargia, opakujúce sa žlčové kamene, žltačka a bledá pokožka (bledosť).

Existuje liek na nedostatok pyruvátkinázy?

Alogénna transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT) môže vyliečiť deficit PK. Toto bolo sledované u obmedzeného počtu jednotlivcov, najmä jednotlivcov, ktorí potrebujú chronické transfúzie krvi.

Čo je pyruvátkináza?

Pyruvátkináza je enzým, ktorý katalyzuje premenu fosfoenolpyruvátu a ADP na pyruvát a ATP v glykolýze a hrá úlohu pri regulácii bunkového metabolizmu. Existujú štyri izoformy pyruvátkinázy u cicavcov s jedinečnými vzormi tkanivovej expresie a regulačnými vlastnosťami.

Odporúča: