Genetické poradenstvo. Achromatopsia sa zdedí autozomálne recesívnym spôsobom Pri počatí má každý súrodenec postihnutého jedinca 25 % pravdepodobnosť, že bude postihnutý, 50 % pravdepodobnosť, že bude asymptomatickým nosičom a 25 % šanca, že sa to nedotkne a nebude to dopravca.
Ako sa achromatopsia dedí?
Stav je zdedený autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obe kópie génu nefungujú správne. V tomto prípade matka a otec jednotlivca preniesli mutáciu v géne, ktorá spôsobila rozvoj achromatopsie u ich dieťaťa.
Narodili ste sa s achromatopsiou?
Achromatopsia je genetická porucha, pri ktorej sa narodí dieťa s nefunkčnými čapíkmi. Čapíky sú špeciálne fotoreceptorové bunky v sietnici, ktoré absorbujú rôzne farebné svetlá. Existujú tri typy čapíkov, ktoré sú zodpovedné za normálne farebné videnie.
Aké gény spôsobujú achromatopsiu?
Achromatopsia je výsledkom zmien v jednom z niekoľkých génov: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C alebo PDE6H. Konkrétna mutácia génu CNGB3 je základom stavu u ostrovanov Pingelapese.
Je achromatopsia chromozomálna porucha?
Vyskytuje sa u mužov 1 z 50 000 až 1 zo 100 000 pôrodov a môže byť až 1 z 10 000 000 000 pôrodov u žien. Je to zriedkavá porucha dedičná X chromozómom-chromozómom. Je charakterizovaná stratou funkčnosti červených a zelených kužeľov.
