Dystrofická epidermolysis bullosa Gén choroby môže byť prenesený od jedného rodiča, ktorý má toto ochorenie (autozomálne dominantné dedičstvo). Alebo sa môže preniesť od oboch rodičov (autozomálne recesívne dedičstvo) alebo môže vzniknúť ako nová mutácia u postihnutej osoby, ktorá sa môže preniesť ďalej.
Môžete dostať epidermolysis bullosa neskôr v živote?
Epidermolysis bullosa acquisita
Ale EBA sa nededí a príznaky sa zvyčajne objavia až v neskoršom veku. Ide o autoimunitné ochorenie, čo znamená, že váš imunitný systém začne napádať zdravé telesné tkanivá. Nie je presne známe, čo to spôsobuje.
Aká mutácia spôsobuje dystrofickú bulóznu epidermolysis?
Mutácie v géne COL7A1 spôsobujú všetky formy bulóznej dystrofickej epidermolysis. Tento gén poskytuje pokyny na výrobu proteínu, ktorý tvorí časti (podjednotky) väčšieho proteínu nazývaného kolagén typu VII.
Existuje liek na dystrofickú bulóznu epidermolysis?
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na epidermolýzu bullosa (EB), ale liečba môže pomôcť zmierniť a kontrolovať symptómy. Cieľom liečby je tiež: vyhnúť sa poškodeniu kože. zlepšiť kvalitu života.
Ako dlho môžete žiť s bulóznou epidermolysis?
Pri závažnejších formách EB sa očakávaná dĺžka života pohybuje od predčasného detstva až do veku 30 rokov.
