V mnohých prípadoch na chromozomálne abnormality neexistuje žiadna liečba ani liek. Môže sa však odporučiť genetické poradenstvo, pracovná terapia, fyzikálna terapia a lieky.
Čo je najčastejšou príčinou chromozomálnych abnormalít?
K chromozomálnej abnormalite dochádza, keď dieťa zdedí príliš veľa alebo dva málo chromozómov. Najčastejšou príčinou chromozomálnych abnormalít je vek matky Ako matka starne, je pravdepodobnejšie, že vajíčko bude trpieť abnormalitami v dôsledku dlhodobejšieho vystavenia environmentálnym faktorom.
Môžem mať dieťa, ak mám chromozomálne abnormality?
Aká je pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať chromozomálne ochorenie? Ako ste starší, existuje väčšia šanca, že budete mať dieťa s určitými chromozomálnymi stavmi, ako je Downov syndróm. Napríklad vo veku 35 rokov máte šancu mať dieťa s chromozomálnym ochorením 1 z 192 Vo veku 40 rokov sú vaše šance 1 zo 66.
Prečo sa vyskytujú chromozomálne abnormality?
Niektoré chromozomálne stavy sú spôsobené zmenami v počte chromozómov Tieto zmeny sa nededia, ale vyskytujú sa ako náhodné udalosti počas tvorby reprodukčných buniek (vajíčok a spermií). Chyba v bunkovom delení nazývaná nondisjunkcia vedie k reprodukčným bunkám s abnormálnym počtom chromozómov.
Aké sú znaky a symptómy chromozomálnych abnormalít?
Symptómy závisia od typu chromozomálnej anomálie a môžu zahŕňať nasledovné:
- Nenormálne tvarovaná hlava.
- Pod priemernou výškou.
- Rázštep pery (otvory v pere alebo ústach)
- Neplodnosť.
- Poruchy učenia.
- Málo až žiadne ochlpenie na tele.
- Nízka pôrodná hmotnosť.
- Duševné a fyzické postihnutia.
