Hoci niektoré typy chromozomálnych abnormalít je možné zdediť, väčšina chromozomálnych porúch (ako Downov syndróm a Turnerov syndróm) sa neprenáša z generácie na generáciu.
Čo môže spôsobiť aneuploidiu?
Chyby v segregácii chromozómov vedú k aneuploidii, stavu, keď sa počet chromozómov v bunke alebo organizme odchyľuje od násobkov haploidného genómu. Aneuploidia vznikajúca nesprávnou segregáciou chromozómov počas meiózy je hlavnou príčinou neplodnosti a dedičných vrodených chýb.
Dá sa aneuploidia liečiť?
V porovnaní s autozomálnymi trizómiami sú tieto druhy trizómií pohlavných chromozómov dosť benígne. Postihnutí jedinci vo všeobecnosti vykazujú znížený sexuálny vývoj a plodnosť, ale často majú normálnu dĺžku života a mnohé z ich symptómov možno liečiť suplementáciou hormónov
Čo sa stane, ak máte aneuploidiu?
Akákoľvek zmena v počte chromozómov v spermiách alebo vajíčkoch môže ovplyvniť výsledok tehotenstva. Niektoré aneuploidie môžu viesť k živému pôrodu, ale iné sú smrteľné v prvom trimestri a nikdy nemôžu viesť k životaschopnému dieťaťu. Odhaduje sa, že viac ako 20 % tehotenstiev môže mať aneuploidiu.
Je aneuploidia vždy smrteľná?
Chromozómové abnormality sa zistia u 1 zo 160 živo narodených ľudí. Autozomálna aneuploidia je nebezpečnejšia ako aneuploidia pohlavných chromozómov. Autozomálna aneuploidia je takmer vždy smrteľná a prestane sa vyvíjať ako embryá.
