Odhaduje sa, že jedno z 25 000 detí narodených v Spojených štátoch má nejakú formu MPS. LSD: Poruchy ukladania lyzozómov Poruchy ukladania lyzozómov Choroby ukladania lyzozómov (LSD; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) sú skupina asi 50 zriedkavých dedičných metabolických porúch, ktoré sú výsledkom defektov funkcie lyzozómovLyzozómy sú vaky v bunkách, ktoré trávia veľké molekuly a prenášajú fragmenty do iných častí bunky na recykláciu. https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease
Lysozomálna choroba - Wikipedia
je skupina približne päťdesiatich dedičných porúch dedičné poruchy Epidemiológia. Približne 1 z 50 ľudí je postihnutých známou jednogénovou poruchou, zatiaľ čo približne 1 z 263 je postihnutých chromozomálnou poruchou. Asi 65 % ľudí má nejaký zdravotný problém v dôsledku vrodených genetických mutácií. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetická porucha – Wikipedia
ktoré nastanú, keď chýbajúci enzým spôsobí neschopnosť tela recyklovať bunkový odpad.
Môžete mať nedostatok enzýmov?
Nedostatok enzýmov má za následok hromadenie toxických zlúčenín, ktoré môžu narušiť normálne funkcie orgánov a spôsobiť zlyhanie pri produkcii dôležitých biologických zlúčenín a iných medziproduktov. Poruchy súvisiace s MED pokrývajú rozsiahle klinické prejavy a môžu postihovať takmer akýkoľvek orgánový systém.
Čo spôsobuje nedostatok enzýmu?
Dedičné metabolické poruchy sú genetické stavy, ktoré vedú k problémom s metabolizmom. Väčšina ľudí s dedičnými metabolickými poruchami má defektný gén, ktorý vedie k nedostatku enzýmu. Existujú stovky rôznych genetických metabolických porúch a ich symptómy, liečba a prognózy sa značne líšia.
Aké sú niektoré z bežných enzýmových nedostatkov, ktoré ľudia majú?
Príklady zahŕňajú:
- Familiárna hypercholesterolémia.
- Gaucherova choroba.
- Poľovnícky syndróm.
- Krabbeho choroba.
- Ochorenie moču javorovým sirupom.
- Metachromatická leukodystrofia.
- Mitochondriálna encefalopatia, laktátová acidóza, epizódy podobné mŕtvici (MELAS)
- Niemann-Pick.
Aký je najčastejší nedostatok enzýmov u ľudí?
Nedostatok G6PD je jednou z najbežnejších foriem nedostatku enzýmov a predpokladá sa, že postihuje viac ako 400 miliónov ľudí na celom svete.
