Keďže fetálna aneuploidia môže ovplyvniť každé tehotenstvo, všetkým tehotným ženám by sa mal ponúknuť skríning. Kombinovaný skríning v prvom trimestri vykonaný medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva deteguje 82 % až 87 % prípadov trizómie 21 (Downov syndróm).
Kedy nastáva aneuploidia?
Aneuploidia vzniká počas bunkového delenia, keď sa chromozómy medzi dvoma bunkami správne nerozdelia (nondisjunkcia) Väčšina prípadov aneuploidie v autozómoch vedie k potratu a najčastejšie autozomálne chromozómy medzi živonarodenými deťmi sú 21, 18 a 13.
Ako sa testuje aneuploidia?
Na určenie chromozomálnej aneuploidie je najbežnejšou metódou spočítanie všetkých fragmentov cfDNA (fetálnych aj materských)Ak je percento fragmentov cfDNA z každého chromozómu očakávané, potom má plod znížené riziko chromozomálneho stavu (negatívny výsledok testu).
Čo je skríning aneuploidie v tehotenstve?
Skríning kombináciou fetálnej nuchálnej translucencie a voľného β-ľudského chorionického gonadotropínu v materskom sére a plazmatického proteínu-A súvisiaceho s tehotenstvom dokáže identifikovať asi 90 % plodov s trizómiou 21a ďalšie veľké aneuploidie pre falošne pozitívnu mieru 5 %.
Aký je ultrazvuk v prvom trimestri, ktorý sa používa na posúdenie rizika aneuploidie?
Skríning v prvom trimestri ( meranie NT, PAPP-A a hCG) je prijateľným a efektívnym prístupom ku skríningu fetálnej aneuploidie, ak žena prichádza v ranom štádiu tehotenstva (pred 14. týždňa tehotenstva).
