Väčšina variantov nevedie k rozvoju ochorenia a tie, ktoré nevedú, nie sú v bežnej populácii bežné. Niektoré varianty sa v populácii vyskytujú dostatočne často na to, aby sa dali považovať za bežné genetické variácie. Niekoľko takýchto variantov je zodpovedných za rozdiely medzi ľuďmi, ako je farba očí, vlasov a krvná skupina.
Sú mutácie vždy dedičné?
Ak sa získaná mutácia vyskytne vo vajíčku alebo spermii, môže sa preniesť na potomstvo jednotlivca. Akonáhle sa získaná mutácia prenesie, ide o dedičnú mutáciu Získané mutácie sa neprenášajú, ak sa vyskytnú v somatických bunkách, čiže v telesných bunkách iných ako spermie a vajíčka.
Ako často sa mutácie dedia?
Nedávno uvádzané odhady miery mutácií v celom ľudskom genóme. Miera mutácií v ľudskej zárodočnej línii je približne 0,5×10−9 na pár základov za rok.
Sú mutácie zdedené alebo sa vyskytujú náhodne?
Inými slovami, mutácie sa vyskytujú náhodne s ohľadom na, či sú ich účinky užitočné. Prospešné zmeny DNA sa teda nedejú častejšie jednoducho preto, že by z nich mohol mať prospech organizmus.
Sú všetky genetické mutácie trvalé?
Génová mutácia je trvalá zmena sekvencie DNA, ktorá tvorí gén, takže sekvencia sa líši od sekvencie, ktorú nájdeme u väčšiny ľudí. Mutácie sa líšia veľkosťou; môžu ovplyvniť kdekoľvek od jediného stavebného bloku DNA (pár báz) až po veľký segment chromozómu, ktorý obsahuje viacero génov.
