Syndróm krehkého X je genetický stav, ktorý spôsobuje celý rad vývojových problémov vrátane porúch učenia a kognitívnych porúch Zvyčajne sú muži touto poruchou postihnutí vážnejšie ako ženy. Postihnutí jedinci majú zvyčajne oneskorený vývin reči a jazyka vo veku 2 rokov.
Ako vzniká syndróm krehkého X?
Syndróm krehkého X (FXS) je genetická porucha. FXS je spôsobený zmenami v géne, ktorý vedci nazvali FMR1 gén, keď bol prvýkrát objavený. Gén FMR1 zvyčajne vytvára proteín nazývaný FMRP. FMRP je potrebný pre rozvoj mozgu.
Čo je to Fragile X Downov syndróm?
Syndróm krehkého X vzniká z mutácie jedného génu, ktorá bráni syntéze proteínu potrebného na neurálny vývoj (proteín mentálnej retardácie Fragile X). Prítomnosť celej alebo časti tretej kópie chromozómu 21 v bunkách spôsobuje Downov syndróm.
Aké sú tri príznaky syndrómu krehkého X?
Príznaky
- Intelektové postihnutia, od miernych po ťažké.
- Nedostatok pozornosti a hyperaktivita, najmä u malých detí.
- Úzkosť a nestabilná nálada.
- Autistické správanie, ako je mávanie rukou a nenadväzovanie očného kontaktu.
- Problémy so senzorickou integráciou, ako je precitlivenosť na hlasné zvuky alebo jasné svetlá.
Čo charakterizuje syndróm krehkého X?
Syndróm krehkého X je charakterizovaný stredným mentálnym postihnutím u postihnutých mužov a miernym mentálnym postihnutím u postihnutých žien. Fyzické znaky postihnutých mužov sú rôzne a nemusia byť zrejmé až do puberty.
