Gén zapojený do alkaptonúrie je gén HGD. Toto poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného homogentisátoxidáza, ktorý je potrebný na rozklad kyseliny homogentisovej.
Aký chromozóm je ovplyvnený alkaptonúriou?
Na chromozóme 3 je gén so špeciálnou úlohou v histórii genetiky. Je to gén spojený s chorobou zvanou alkaptonúria, ktorá mení moč na čierny a ušný maz na červený.
Je alkaptonúria genetická mutácia?
Alkaptonúria (AKU) je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom homogentisát 1, 2 dioxygenázy (HGD) a charakterizované homogentóznou acidúriou, ochronózou a ochronotickou artritídou. Porucha je spôsobená mutáciami v géne HGD, ktorý mapuje ľudský chromozóm 3q21-q23.
Čo je HGD gén?
Gén HGD poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného homogentisátoxidáza, ktorý je aktívny najmä v pečeni a obličkách.
Čo spôsobuje alkaptonúriu?
Alkaptonúria je spôsobená mutáciou na vašom géne pre homogentizát 1, 2-dioxygenázu (HGD). Ide o autozomálne recesívny stav. To znamená, že obaja vaši rodičia musia mať gén, aby mohli preniesť chorobu na vás. Alkaptonúria je zriedkavé ochorenie.
