Je methemoglobín dominantný alebo recesívny?

Obsah:

Je methemoglobín dominantný alebo recesívny?
Je methemoglobín dominantný alebo recesívny?

Video: Je methemoglobín dominantný alebo recesívny?

Video: Je methemoglobín dominantný alebo recesívny?
Video: White Pigeons are Complicated 2024, November
Anonim

Dedičný vzor vrodenej formy tohto ochorenia s enzýmovým deficitom je autozomálne recesívny Hb M sa dedí autozomálne dominantne. Neexistuje žiadna súvislosť medzi pohlavím a frekvenciou vrodenej methemoglobinémie methemoglobinémia Methemoglobinémia sa vyskytuje keď červené krvinky (RBC) obsahujú methemoglobín v hladinách vyšších ako 1 % Môže to byť z vrodených príčin, zvýšená syntéza, alebo znížená klírens. Zvýšené hladiny môžu tiež vyplynúť z expozície toxínom, ktoré akútne ovplyvňujú redoxné reakcie a zvyšujú hladiny methemoglobínu. https://emedicine.medscape.com › článok › 204178-overview

Methemoglobinémia: základy praxe, pozadie …

Je methemoglobinémia dominantnou alebo recesívnou poruchou?

Vrodená/genetická/dedičná methemoglobinémia

Je to autozomálne dominantný stav U týchto jedincov je hemoglobín stabilnejší vo svojej oxidovanej forme a je odolný voči redukcii. Existujú štyri typy deficitov NADH cytochróm b5 reduktázy, pričom všetky sú autozomálne recesívne poruchy: 1.

Môže sa methemoglobinémia zdediť?

Methemoglobinémia môže byť spôsobená určitými liekmi, chemikáliami alebo jedlom alebo môže byť zdedená po rodičoch danej osoby Látky, ktoré sa na nej podieľajú, môžu zahŕňať benzokaín, nitráty alebo dapson. Základný mechanizmus zahŕňa premenu časti železa v hemoglobíne zo železnatého [Fe2+] na železité [Fe] 3+] formulár.

Aký typ mutácie je methemoglobín?

Hemoglobín, ktorý obsahuje železité železo, je známy ako methemoglobín. Mutácie génu HBB, ktoré spôsobujú methemoglobinémiu, typ beta-globínu mení štruktúru beta-globínu a podporuje zmenu hemového železa zo železnatého na železité. Železo nemôže viazať kyslík a spôsobuje cyanózu a hnedý vzhľad krvi.

Aký častý je methemoglobín?

Závery a relevantnosť: Celková prevalencia methemoglobinémie je nízka, 0,035 %;, zvýšené riziko sa však pozorovalo u hospitalizovaných pacientov a pri anestetikách na báze benzokaínu.

Odporúča: