Kostmannov syndróm je ochorenie kostnej drene, pri ktorom sa deti rodia bez typu bielych krviniek – neutrofilov (nazývaných aj granulocyty), ktoré sa bežne používajú na boj s infekciou.
Je kostmannov syndróm smrteľný?
Kostmann R. Infantilná genetická agranulocytóza: nové recesívne letálne ochorenie u človeka.
Dá sa ťažká vrodená neutropénia vyliečiť?
Existuje potenciálny liek na SCN, transplantácia kostnej drene, ak sa podarí nájsť vhodného darcu drene. Fionn má šťastie, že sa dokonale zhoduje so svojím bratom Cillianom (3), no transplantácia má riziká a komplikácie a mnohým deťom chýba vhodný darca.
Čo je myelokatexia?
Myelokatexia je sekvestrácia zrelých neutrofilov v kostnej dreni, ku ktorej dochádza v dôsledku mutácií, ktoré zvyšujú funkciu chemokínového receptora CXCR4. Väčšina ostatných leukocytov však tiež exprimuje CXCR4 a existuje panleukopénia s nízkym počtom cirkulujúcich monocytov, T buniek a B buniek.
Čo ak sú neutrofily vysoké?
Ak je váš počet neutrofilov vysoký, môže to znamenať že máte infekciu alebo ste pod veľkým stresom. Môže to byť aj príznak vážnejších stavov. Neutropénia alebo nízky počet neutrofilov môže trvať niekoľko týždňov alebo môže byť chronická.
