Táto genetická porucha je spôsobená zmenou (mutáciou) v géne receptora fibroblastového rastového faktora 3 (FGFR3) Achondroplázia sa vyskytuje ako výsledok spontánnej genetickej mutácie u približne 80 percento pacientov; vo zvyšných 20 percentách je dedený od rodiča.
Prečo achondroplázia spôsobuje trpaslík?
Achondroplázia je spôsobená mutáciami v géne FGFR3. Tento gén poskytuje pokyny na tvorbu proteínu, ktorý sa podieľa na vývoji a udržiavaní kostného a mozgového tkaniva. Dve špecifické mutácie v géne FGFR3 sú zodpovedné za takmer všetky prípady achondroplázie.
Ako zdedíte achondropláziu?
Achondroplázia je dedí sa autozomálne dominantným vzorom, čo znamená, že jedna kópia zmeneného génu v každej bunke postačuje na vyvolanie poruchy. Asi 80 percent ľudí s achondropláziou má priemerne veľkých rodičov; tieto prípady sú výsledkom nových mutácií v géne FGFR3.
Je achondroplázia genetická alebo chromozomálna?
Genetika. Achondroplázia je porucha jedného génu ? spôsobená mutáciami? v géne FGFR3 ? na chromozóme? 4. Dve rôzne mutácie v géne FGFR3 spôsobujú viac ako 99 percent prípadov achondroplázie. Ide o dominantné? genetické ochorenie, takže len jedna kópia génu FGFR3 musí byť zmutovaná, aby sa rozvinuli symptómy …
Dá sa achondroplázii predchádzať?
V súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť achondroplázii, pretože väčšina prípadov je výsledkom neočakávaných nových mutácií. Lekári môžu liečiť niektoré deti rastovým hormónom, ale to výrazne neovplyvňuje výšku dieťaťa s achondropláziou. V niektorých veľmi špecifických prípadoch možno zvážiť operácie na predĺženie nôh.
