Piebaldizmus je genetický stav, ktorý sa zvyčajne vyskytuje pri narodení, pri ktorom sa u človeka vyvinie nepigmentovaná alebo biela škvrna na koži alebo vlasoch Bunky, ktoré určujú oko, pokožku a vlasy farba chýba v určitých oblastiach u pacientov s piebaldizmom. Tieto bunky sa nazývajú melanocyty.
Môže sa piebaldizmus objaviť neskôr v živote?
Piebaldizmus sa niekedy mylne považuje za iný stav nazývaný vitiligo, ktorý tiež spôsobuje nepigmentované škvrny na koži. Ľudia sa s vitiligom nenarodia, ale získajú ho neskôr v živote a nie je spôsobené špecifickými genetickými mutáciami.
Aký typ mutácie spôsobuje piebaldizmus?
Piebaldizmus je zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie charakterizované vrodenou absenciou melanocytov v postihnutých oblastiach kože a vlasov v dôsledku mutácií génu c-kit, ktorý ovplyvňuje diferenciácia a migrácia melanoblastov z neurálnej lišty počas embryonálneho života.
Ako sa získava piebaldizmus?
Piebaldizmus je spôsobený mutáciami v génoch KIT a SLUG (SNAI2), ktoré sa podieľajú na vývoji a migrácii melanocytov [3].
Je piebaldizmus genetická porucha?
Piebaldizmus je autozomálne dominantne genetická porucha pigmentácie charakterizovaná vrodenými škvrnami bielej kože a vlasov, ktorým chýbajú melanocyty.
