Poruchu môže mať ktokoľvek, ale ľudia s aškenázskym židovským (východoeurópskym) pôvodom majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať Gaucherovu chorobu typu 1. Zo všetkých aškenázskych (alebo aškenázskych) ľudí Židovský pôvod, takmer 1 zo 450 má túto poruchu a 1 z 10 je nositeľom zmeny génu, ktorá spôsobuje Gaucherovu chorobu.
Ako človek dostane Gaucherovu chorobu?
Gaucherova choroba sa prenáša z rodičov na deti (je dedičná). Je to spôsobené problémom s génom GBA. Ide o autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že každý rodič musí odovzdať abnormálny gén GBA, aby jeho dieťa dostalo Gauchera.
Aké sú šance na získanie Gaucherovej choroby?
Gaucherova choroba sa vyskytuje u 1 z 50 000 až 100 000 ľudí v bežnej populácii. Typ 1 je najbežnejšou formou poruchy; vyskytuje sa častejšie u ľudí s židovským dedičstvom Ashkenazi (východnej a strednej Európy) ako u ľudí s iným pôvodom.
Môžete dostať Gaucherovu chorobu ako dospelý?
Začiatok Gaucherovej choroby u dospelých
Nástup príznakov a príznakov Gaucherovej choroby sa môže vyskytnúť kedykoľvek a niektorí ľudia nie sú diagnostikovaní, kým nie sú dospelí. Včasný nástup osteoporózy môže byť jedným z mnohých signálov, no mnohí lekári si Gaucherovu chorobu ani neuvedomujú.
V akom veku je diagnostikovaná Gaucherova choroba?
Hoci choroba môže byť diagnostikovaná v akomkoľvek veku, polovica pacientov má v čase diagnózy menej ako 20 rokov. Klinický obraz je heterogénny s občasnými asymptomatickými formami.
