Prehľad. Mitochondriálna encefalomyopatia, laktátová acidóza a epizódy podobné mŕtvici (MELAS) je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa začína v detstve. Porucha postihuje mnohé oblasti tela, najmä mozog a nervový systém (encefalo-) a svaly (myopatia).
Ako dlho môžete žiť s MELAS?
Prognóza MELAS je zlá. Vek úmrtia je zvyčajne medzi 10 až 35 rokmi, hoci niektorí pacienti môžu žiť dlhšie. Smrť môže nastať v dôsledku celkového chradnutia tela v dôsledku progresívnej demencie a svalovej slabosti alebo komplikácií z iných postihnutých orgánov, ako sú srdce alebo obličky.
Môžete byť nosičom MELAS?
Petra Kaufmann: „Táto štúdia ukazuje, že nosiči [mutácie MELAS] majú vysoké zaťaženie chorobami. Niektoré z týchto problémov sú liečiteľné, takže včasná detekcia a proaktívna liečba môžu túto záťaž znížiť.“
Aký je výsledok MELAS?
Ľudia so syndrómom MELAS majú nahromadenie kyseliny mliečnej v krvi (laktátová acidóza), čo môže viesť k vracaniu, bolestiam brucha, únave, svalovej slabosti a ťažkostiam s dýchaním. Táto akumulácia kyseliny mliečnej bola zaznamenaná aj v miechovom moku a v mozgu.
Čo je príčinou mitochondriálnej encefalopatie?
Mitochondriálna encefalopatia, MELAS: MELAS je skratka pre mitochondriálnu encefalopatiu, laktátovú acidózu a epizódy podobné mŕtvici. MELAS je forma demencie. Je to spôsobené mutáciami v genetickom materiáli (DNA) v mitochondriách.
