Znaky a symptómy myotonickej dystrofie sa často začínajú vo veku 20 alebo 30 rokov, ale môžu sa začať v akomkoľvek veku. Symptómy často zahŕňajú progresívnu svalovú slabosť, stuhnutosť, napätie a chradnutie.
Ako ovplyvňuje myotonická dystrofia telo?
Myotonická dystrofia je charakterizovaná progresívnym úbytkom svalov a slabosťou Ľudia s touto poruchou majú často predĺžené svalové kontrakcie (myotóniu) a po použití nie sú schopní uvoľniť určité svaly. Osoba môže mať napríklad problém uvoľniť kľučku alebo kľučku.
Ako sa diagnostikuje myotonická dystrofia?
Myotonická dystrofia sa diagnostikuje vykonaním fyzického vyšetreniaFyzikálne vyšetrenie môže identifikovať typický vzor svalového úbytku a slabosti a prítomnosť myotónie. Osoba s myotonickou dystrofiou môže mať charakteristický vzhľad tváre s ochabnutím a slabosťou svalov čeľuste a krku.
Ako rýchlo postupuje myotonická dystrofia?
Vo všeobecnosti majú ľudia s myotonickou dystrofiou typu 2 lepší dlhodobý výhľad (prognózu) ako ľudia s typom 1. Symptómy sú zvyčajne relatívne mierne. Zatiaľ čo miera progresie sa môže medzi postihnutými ľuďmi líšiť, príznaky vo všeobecnosti postupujú pomaly.
Bude čoskoro vyliečiť myotonickú dystrofiu?
Myotonická dystrofia je dlhodobá genetická porucha, ktorá ovplyvňuje funkciu svalov. Ide o najbežnejšiu formu svalovej dystrofie u dospelých a postihuje približne jedného z 8 000 ľudí. Momentálne nie je k dispozícii žiadna liečba.
