Test leukocytového cystínu je základným kameňom pre diagnostiku aj terapeutické monitorovanie ochorenia. Pre cystinózu je dostupných niekoľko línií liečby, vrátane cysteamínu, ktorý znižuje cystínovú depléciu, renálnej substitučnej terapie, hormonálnej terapie a iných; avšak zatiaľ nie je k dispozícii žiadna liečebná liečba
Aká je očakávaná dĺžka života osoby s cystinózou?
Aloštepy obličiek a medikamentózna liečba zameraná na základný metabolický defekt zmenili prirodzenú históriu cystinózy tak drasticky, že pacienti majú očakávanú dĺžku života presahujúcu posledných 50 rokov V dôsledku toho včasná diagnostika a vhodná terapia je mimoriadne dôležitá.
Ako sa lieči cystinóza?
Nefropatická cystinóza je zriedkavé ochorenie, ktoré sa zvyčajne objavuje u dojčiat a detí v mladom veku. Je to celoživotný stav, ale dostupné liečby, ako napríklad cysteamínová terapia a transplantácia obličiek, umožnili ľuďom s touto chorobou žiť dlhšie.
Kto lieči cystinózu?
Na začiatku môže byť súčasťou tímu pacienta nefrológ (špecialista na obličky), lekárnik a pediater (pre deti) alebo lekár primárnej starostlivosti (pre dospelých). Nefrológ je špecialista na ochorenie obličiek a je primárnym poskytovateľom zdravotnej starostlivosti pre pacientov s cystinózou.
Čo robí cystinóza?
Cystinóza je stav charakterizovaný akumuláciou aminokyseliny cystínu (stavebný blok bielkovín) v bunkách. Nadbytok cystínu poškodzuje bunky a často vytvára kryštály, ktoré sa môžu hromadiť a spôsobiť problémy v mnohých orgánoch a tkanivách.
