Analýza chromozómov alebo karyotypizácia je test, ktorý hodnotí počet a štruktúru chromozómov osoby s cieľom odhaliť abnormality Chromozómy sú vláknité štruktúry v každom bunkovom jadre a obsahujú genetický plán tela. Každý chromozóm obsahuje tisíce génov na špecifických miestach.
Dajú sa chromozómy analyzovať v karyotype?
Test karyotypu využíva krv alebo telesné tekutiny na analýzu vašich chromozómov. Chromozómy sú časti našich buniek, ktoré obsahujú gény, ktoré pozostávajú z DNA.
Čo možno pozorovať na karyotype?
Karyotypy môžu odhaliť zmeny v počte chromozómov spojené s aneuploidnými stavmi, ako je trizómia 21 (Downov syndróm). Starostlivá analýza karyotypov môže odhaliť aj jemnejšie štrukturálne zmeny, ako sú chromozomálne delécie, duplikácie, translokácie alebo inverzie.
Čo nemôže karyotyp zistiť?
Poruchy jedného génu sú stavy, ktoré sú spôsobené zmenou jedného génu. Pretože existujú tisíce génov, existujú tisíce porúch jedného génu. Túto skupinu porúch nemožno diagnostikovať karyotypom.
Aké 3 veci vám môže povedať karyotyp?
Karyotyp je test na identifikáciu a vyhodnotenie veľkosti, tvaru a počtu chromozómov vo vzorke telových buniek. Nadbytočné alebo chýbajúce chromozómy alebo abnormálne polohy častí chromozómov môžu spôsobiť problémy s rastom, vývojom a telesnými funkciami.
