Mendelovské poruchy sú výsledkom mutácie na jedinom genetickom mieste. Tento lokus môže byť prítomný na autozóme alebo pohlavnom chromozóme. Môže sa prejaviť buď v dominantnom alebo recesívnom režime.
Čo nie je Mendelovská porucha?
Nemendelovská dedičnosť je akýkoľvek vzor dedičnosti, v ktorom vlastnosti nie sú segregované v súlade s Mendelovými zákonmi Tieto zákony popisujú dedičnosť vlastností spojených s jednotlivými génmi na chromozómoch v jadro. V mendelovskej dedičnosti každý rodič prispieva jednou z dvoch možných alel pre danú vlastnosť.
Aké sú mendelovské stavy?
Mendelovská vlastnosť je taká, ktorú ovláda jeden lokus v dedičnom vzore. V takýchto prípadoch môže mutácia jedného génu spôsobiť ochorenie, ktoré sa dedí podľa Mendelových princípov. Dominantné choroby sa prejavujú u heterozygotných jedincov.
Aké sú štyri výnimky z mendelovských pravidiel?
Sem patria:
- Viaceré alely. Mendel študoval len dve alely svojich hrachových génov, ale skutočné populácie majú často viacero alel daného génu.
- Neúplná dominancia. …
- Kodominancia. …
- Pleiotropia. …
- Smrtiace alely. …
- Sexuálne prepojenie.
Aká choroba preskočí generáciu?
V rodokmeňoch rodín s viacerými postihnutými generáciami autozomálne recesívne jednogénové ochorenia často vykazujú jasný vzorec, v ktorom ochorenie „preskočí“jednu alebo viac generácií. Fenylketonúria (PKU) je prominentným príkladom ochorenia s jedným génom s autozomálne recesívnou dedičnosťou.
