Logo sk.boatexistence.com

Čo je amaurotická rodina?

Obsah:

Čo je amaurotická rodina?
Čo je amaurotická rodina?

Video: Čo je amaurotická rodina?

Video: Čo je amaurotická rodina?
Video: Leucocoria | Amaurotic cat’s eye | Undergraduate examination revision pearls 8 2024, Smieť
Anonim

Amaurotická familiárna idiocia: Zastaraný termín pre Tay-Sachsovu chorobu (TSD), ktorú OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) stručne definuje ako „ autozomálne recesívne, progresívne neurodegeneratívna porucha, ktorá je v klasickej infantilnej forme zvyčajne smrteľná do veku 2 alebo 3 rokov, je výsledkom nedostatku …

Čo je amaurotická rodinná idiocia?

datované, teraz urážlivé.: ktorýkoľvek z niekoľkých recesívnych genetických stavov charakterizovaných akumuláciou buniek obsahujúcich lipidy vo vnútornostiach a nervovom systéme, mentálnym postihnutím a zhoršeným zrakom alebo slepotou, najmä: Tay-Sachsova choroba.

Čo znamená amaurotický?

: čiastočná alebo úplná strata zraku, ku ktorej dochádza najmä bez navonok vnímateľných zmien v oku. Iné slová z amaurózy. amaurotický / -ˈrät-ik / prídavné meno.

Je idiocia genetická?

Amaurotická rodinná idiocia, podobne ako mladistvý z Tay-Sachsovej choroby analyzovaný Sjögrenom, je určená jedinou recesívnou substitúciou génu.

Čo je mladistvá amaurotická idiocia?

Definície mladistvej amaurotickej idiocie. vrodená progresívna porucha metabolizmu lipidov s nástupom vo veku 5 rokov a charakterizovaná slepotou a demenciou a predčasnou smrťou. synonymá: Spielmeyer-Vogtova choroba.

Odporúča: