Amaurotická familiárna idiocia: Zastaraný termín pre Tay-Sachsovu chorobu (TSD), ktorú OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) stručne definuje ako „ autozomálne recesívne, progresívne neurodegeneratívna porucha, ktorá je v klasickej infantilnej forme zvyčajne smrteľná do veku 2 alebo 3 rokov, je výsledkom nedostatku …
Čo je amaurotická rodinná idiocia?
datované, teraz urážlivé.: ktorýkoľvek z niekoľkých recesívnych genetických stavov charakterizovaných akumuláciou buniek obsahujúcich lipidy vo vnútornostiach a nervovom systéme, mentálnym postihnutím a zhoršeným zrakom alebo slepotou, najmä: Tay-Sachsova choroba.
Čo znamená amaurotický?
: čiastočná alebo úplná strata zraku, ku ktorej dochádza najmä bez navonok vnímateľných zmien v oku. Iné slová z amaurózy. amaurotický / -ˈrät-ik / prídavné meno.
Je idiocia genetická?
Amaurotická rodinná idiocia, podobne ako mladistvý z Tay-Sachsovej choroby analyzovaný Sjögrenom, je určená jedinou recesívnou substitúciou génu.
Čo je mladistvá amaurotická idiocia?
Definície mladistvej amaurotickej idiocie. vrodená progresívna porucha metabolizmu lipidov s nástupom vo veku 5 rokov a charakterizovaná slepotou a demenciou a predčasnou smrťou. synonymá: Spielmeyer-Vogtova choroba.