Ako taký je Dravetov syndróm relatívne novoobjavený. Výskumníci urobili veľký pokrok v zlepšovaní chápania tohto stavu, odkedy ho prvýkrát opísala v 1978 Charlotte Dravet, špecialistka na detskú epilepsiu pracujúca v Marseille.
Koľko prípadov Dravetovho syndrómu existuje?
Dravetov syndróm postihuje odhadom 1:15 700 jedincov v USA alebo 0,0064 % populácie (Wu 2015). Približne 80 – 90 % z nich, alebo 1:20, 900 jedincov, má mutáciu SCN1A aj klinickú diagnózu DS.
Je Dravetov syndróm zriedkavé ochorenie?
Dravetov syndróm je zriedkavá, voči liekom rezistentná epilepsia, ktorá začína v prvom roku života u inak zdravého dieťaťa. Je to doživotné. Zvyčajne sa prejavuje dlhotrvajúcim záchvatom s horúčkou, ktorá postihuje jednu stranu tela. Väčšina prípadov je spôsobená závažnými mutáciami génu SCN1A.
Po kom je pomenovaný Dravetov syndróm?
Dravetov syndróm (DS) bol pomenovaný po Charlotte Dravet, ktorá tento stav po prvýkrát opísala v roku 1978 [1] ako ťažkú myoklonickú epilepsiu (SME) v skupine neliečiteľná epilepsia.
Ako dlho môžete žiť s Dravetovým syndrómom?
Dravetov syndróm je zriedkavá, ťažká a celoživotná forma epilepsie (porucha kŕčov). Väčšina ľudí postihnutých týmto stavom má dobrú očakávanú dĺžku života. Choroba zvyčajne začína v prvom roku života a približne 80 – 85 % detí prežije do dospelosti.
