Hoci sa odhaduje, že 1 z 50 000 pôrodov je postihnutých peroxizomálnou poruchou, skutočné diagnózy sa môžu zvýšiť, keďže sa v USA zavádza novorodenecký skríning peroxizomálnych porúch
Koľko peroxizomálnych porúch existuje?
Skupina nedostatku jedného peroxizomálneho enzýmu zahŕňa sedem rôznych porúch: acyl-CoA oxidáza 1, D-bifunkčný proteín, 2-metylacyl-CoA racemáza, sterolový nosičový proteín X, fytanoyl -CoA hydroxyláza (refsumova choroba dospelých), acyl-CoA-dihydroxyacetónfosfát acyltransferáza (RCDP2) a alkyl- …
Aké sú šance na získanie Zellwegerovho syndrómu?
Aký častý je Zellwegerov syndróm? ZS je zriedkavý. Spolu s ostatnými chorobami v Zellwegerovom spektre postihujú približne 1 z 50 000 až 1 zo 75 000 novorodencov.
Čo je peroxizomálna porucha?
Peroxizomálne poruchy sú heterogénna skupina vrodených porúch metabolizmu, ktoré vedú k poškodeniu funkcie peroxizómov. Vo väčšine prípadov to vedie k neurologickej dysfunkcii rôzneho rozsahu.
Aká je očakávaná dĺžka života osoby so Zellwegerovým syndrómom?
Prognóza pre dojčatá so Zellwegerovým syndrómom je zlá. Väčšina dojčiat neprežije prvých 6 mesiacov a zvyčajne podľahne respiračným ťažkostiam, gastrointestinálnemu krvácaniu alebo zlyhaniu pečene. Prognóza pre dojčatá so Zellwegerovým syndrómom je zlá.
