Kyfoskoliotický typ Ehlersovho-Danlosovho syndrómu (EDS), typ VIA (MIM 225400) je zriedkavé autozomálne recesívne dedičné ochorenie spojivového tkaniva s výskytom približne 1 100 000 živonarodených detí.
Koľko ľudí má kyfoskoliózu EDS?
Hypermobilná a klasická forma sú najbežnejšie; hypermobilný typ môže postihnúť až 1 z 5 000 až 20 000 ľudí, zatiaľ čo klasický typ sa pravdepodobne vyskytuje u 1 z 20 000 až 40 000 ľudí.
Ako bežný je klasický Ehlers-Danlos?
Klasický Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS) je dedičná porucha spojivového tkaniva charakterizovaná najmä hyperextenzibilitou kože, abnormálnym hojením rán a hypermobilitou kĺbov. Prevalencia klasickej EDS sa odhaduje na 1:20 000.
Je hypermobilita EDS zriedkavá?
Video: Hypermobilita EDS – aktualizácia
Vaskulárny Ehlers Danlosov syndróm (vEDS) je zriedkavá porucha, odhaduje sa, že postihuje 1 z 50 000 až 1 u 200 000 ľudí. Je to spôsobené génovou mutáciou ovplyvňujúcou hlavný proteín, čo spôsobuje slabosť cievnych stien a dutých orgánov.
Aká je najvzácnejšia forma EDS?
Vaskulárny EDS (vEDS) je zriedkavý typ EDS a často sa považuje za najzávažnejší. Ovplyvňuje krvné cievy a vnútorné orgány, čo môže spôsobiť ich rozštiepenie a život ohrozujúce krvácanie. Ľudia s vEDS môžu mať: kožu, na ktorej sa veľmi ľahko tvoria modriny.
