Nemalínová myopatia sa zvyčajne dedí autozomálne recesívnym vzorom, čo znamená, že obe kópie génu v každej bunke majú mutácie. Každý z rodičov jedinca s autozomálne recesívnym stavom je nositeľom jednej kópie mutovaného génu, ale zvyčajne nevykazujú znaky a symptómy tohto stavu.
Je nemalinová myopatia formou svalovej dystrofie?
NM skracuje očakávanú dĺžku života, najmä pri závažnejších formách, ale agresívna a proaktívna starostlivosť umožňuje väčšine jedincov prežiť a dokonca viesť aktívny život. Nemaline myopatia je jedno z neuromuskulárnych ochorení, na ktoré sa vzťahuje Asociácia svalovej dystrofie v Spojených štátoch.
Aká je prognóza pre niekoho s nemalinovou myopatiou?
Väčšina pacientov je schopná viesť nezávislý, aktívny život. Ťažká vrodená NM (10-20 % pacientov; pozri tento termín) je charakterizovaná ťažkou hypotóniou a malým spontánnym pohybom. Prežitie po detstve je zriedkavé.
Čo spôsobuje nemalinovú myopatiu?
Toto ochorenie je spôsobené rôznymi genetickými defektmi, z ktorých každý ovplyvňuje jeden z filamentových proteínov potrebných pre svalový tonus a kontrakciu. Môže byť zdedený autozomálne recesívnym alebo autozomálne dominantným vzorom, čo znamená, že môže byť produkovaný defektnými génmi, do ktorých prispel jeden alebo obaja rodičia.
Aké stavy zahŕňajú mutácie v géne ACTA1?
Nemalínová myopatia je najčastejšou svalovou poruchou spojenou s mutáciami génu ACTA1. Niektoré z mutácií, ktoré spôsobujú túto poruchu, menia štruktúru alebo funkciu kostrového α-aktínu, čo spôsobuje, že sa proteín zhlukuje a vytvára zhluky (agregáty).
