Ľudia s nemalinovou myopatiou majú svalovú slabosť (myopatiu) po celom tele, ale zvyčajne je najzávažnejšia v svaloch tváre; krk; kufr; a ďalšie svaly blízko stredu tela (proximálne svaly), ako sú svaly hornej časti rúk a nôh.
Kde sa nachádza myopatia?
Kľúčovým znakom centronukleárnej myopatie je posunutie jadra vo svalových bunkách, ktoré je možné pozorovať pod mikroskopom. Normálne sa jadro nachádza na okrajoch svalových buniek v tvare tyčinky, ale u ľudí s centronukleárnou myopatiou sa jadro nachádza v strede týchto buniek.
Kedy sa vyskytuje Nemaline myopatia?
Vyskytuje sa u jedincov vo veku 20-50 rokov, u ktorých sa rozvinie všeobecná svalová slabosť, ktorá môže rýchlo napredovať. Môže sa vyskytnúť aj bolesť svalov (myalgia). Zapojenie určitých krčných svalov môže sťažiť držanie hlavy hore a spôsobiť jej poklesnutie.
Čo spôsobuje NEMA?
Príčiny. Nemalínová myopatia je spôsobená mutáciami v jednom z najmenej 11 rôznych génov. Nemalínová myopatia je klinicky a geneticky heterogénna porucha a môže sa vyskytnúť autozomálne dominantná aj autozomálne recesívna forma.
Akú časť tela ovplyvňuje myopatia?
Myopatia je všeobecný pojem označujúci akúkoľvek chorobu, ktorá postihuje svaly, ktoré riadia vôľový pohyb v tele. Pacienti pociťujú svalovú slabosť v dôsledku dysfunkcie svalových vlákien.
