Syndróm mnohopočetného pterygia je veľmi zriedkavá genetická porucha charakterizovaná malými anomáliami tváre, nízkym vzrastom, defektmi stavcov, viacerými kĺbmi vo fixnej polohe (kontraktúry) a popruhmi (pterygia) krku, vnútorného ohnutia lakťov, zadnej časti kolien, podpazušia a prstov.
Čo spôsobuje Escobarov syndróm?
Syndróm mnohopočetného pterygia, Escobarov variant (MPSEV) je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa dedí s autozomálne recesívnym vzorom. Má neznámy výskyt, ale je bežnejší u detí z príbuzenských vzťahov. Je to spôsobené mutáciou v géne CHRNG na chromozóme 2q.
Je Escobarov syndróm smrteľný?
Dve formy syndrómu mnohopočetného pterygia sa líšia závažnosťou symptómov. Syndróm mnohopočetného pterygia, Escobarov typ (niekedy označovaný ako Escobarov syndróm) je miernejším z týchto dvoch typov. Smrteľný syndróm mnohopočetného pterygia je smrteľný pred narodením alebo veľmi krátko po narodení
Čo je Bartsocas Papasov syndróm?
Bartsocas-Papasov syndróm je zriedkavý, dedičný syndróm podkolenného pterygia (pozri tento termín) charakterizovaný ťažkou podkolennou pavučinou, mikrocefáliou, typickou tvárou s krátkymi palpebrálnymi trhlinami, ankyloblefarónom, hypoplastický nos, nitkovité pásy medzi čeľusťami a tvárové rázštepy, oligosyndaktýlia, genitál …
Čo je to popliteálny pterygium syndróm?
Syndróm popliteálneho pterygia (PPS) je zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie, o ktorom sa predpokladá, že sa vyskytuje s incidenciou približne 1 z 300 000 živonarodených detí. Hlavnými klinickými prejavmi sú podkolenná sieť, rázštep pery, rázštep podnebia, jamky spodnej pery, syndaktýlia a anomálie pohlavných orgánov a nechtov.
