Obsah:
- Čo spôsobuje Escobarov syndróm?
- Je Escobarov syndróm smrteľný?
- Čo je Bartsocas Papasov syndróm?
- Čo je to popliteálny pterygium syndróm?
Video: Čo je syndróm mnohopočetného pterygia?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-10 06:42
Syndróm mnohopočetného pterygia je veľmi zriedkavá genetická porucha charakterizovaná malými anomáliami tváre, nízkym vzrastom, defektmi stavcov, viacerými kĺbmi vo fixnej polohe (kontraktúry) a popruhmi (pterygia) krku, vnútorného ohnutia lakťov, zadnej časti kolien, podpazušia a prstov.
Čo spôsobuje Escobarov syndróm?
Syndróm mnohopočetného pterygia, Escobarov variant (MPSEV) je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa dedí s autozomálne recesívnym vzorom. Má neznámy výskyt, ale je bežnejší u detí z príbuzenských vzťahov. Je to spôsobené mutáciou v géne CHRNG na chromozóme 2q.
Je Escobarov syndróm smrteľný?
Dve formy syndrómu mnohopočetného pterygia sa líšia závažnosťou symptómov. Syndróm mnohopočetného pterygia, Escobarov typ (niekedy označovaný ako Escobarov syndróm) je miernejším z týchto dvoch typov. Smrteľný syndróm mnohopočetného pterygia je smrteľný pred narodením alebo veľmi krátko po narodení
Čo je Bartsocas Papasov syndróm?
Bartsocas-Papasov syndróm je zriedkavý, dedičný syndróm podkolenného pterygia (pozri tento termín) charakterizovaný ťažkou podkolennou pavučinou, mikrocefáliou, typickou tvárou s krátkymi palpebrálnymi trhlinami, ankyloblefarónom, hypoplastický nos, nitkovité pásy medzi čeľusťami a tvárové rázštepy, oligosyndaktýlia, genitál …
Čo je to popliteálny pterygium syndróm?
Syndróm popliteálneho pterygia (PPS) je zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie, o ktorom sa predpokladá, že sa vyskytuje s incidenciou približne 1 z 300 000 živonarodených detí. Hlavnými klinickými prejavmi sú podkolenná sieť, rázštep pery, rázštep podnebia, jamky spodnej pery, syndaktýlia a anomálie pohlavných orgánov a nechtov.
Odporúča:
Prečo Downov syndróm vyzerá rovnako?
Mozaika znamená zmes alebo kombináciu. U detí s mozaikovým Downovým syndrómom majú niektoré bunky 3 kópie chromozómu 21, ale iné bunky majú typické dve kópie chromozómu 21. Deti s mozaikovým Downovým syndrómom môžu mať rovnaké vlastnosti ako ostatnédetí s Downovým syndrómom .
Kto je syndróm gramatického pedantstva?
Kedysi sme si mysleli, že ľudia, ktorí chodia opravovať gramatiku iných ľudí, sú jednoducho otravní. Teraz existujú dôkazy, že sú skutočne chorí a trpia typom obsedantno-kompulzívnej poruchy/porucha opozičného vzdoru (OCD/ODD). Výskumníci to nazývajú gramatický pedantský syndróm alebo GPS .
Vymizne hepatorenálny syndróm?
Jedinou kuratívnou terapiou pre jedincov s hepatorenálnym syndrómom je transplantácia pečene, ktorá upraví ochorenie pečene a pridruženú poruchu funkcie obličiek. Dokonca aj po úspešnej transplantácii pečene sa u pacientov, ktorí predtým mali hepatorenálny syndróm , nemusí úplne obnoviť funkcia obličiek Môžete prežiť hepatorenálny syndróm?
Je syndróm sicca rovnaký ako sjogrenov syndróm?
Sicca syndróm: autoimunitné ochorenie, tiež známe ako Sjogrenov syndróm, ktoré klasicky spája suché oči, sucho v ústach a ďalšie ochorenie spojivového tkaniva, ako je reumatoidná artritída (najčastejšie), lupus, sklerodermia alebo polymyozitída .
Mal by som podstúpiť operáciu pterygia?
Váš lekár môže odporučiť operáciu na odstránenie pterygia, ak očné kvapky alebo masti neposkytujú úľavu. Operácia sa vykonáva aj vtedy, keď pterygium spôsobí stratu zraku alebo stav nazývaný astigmatizmus, ktorý môže mať za následok rozmazané videnie .
