Znaky a symptómy Jacobsenovho syndrómu sa môžu líšiť. Väčšina postihnutých ľudí má oneskorený vývoj motorických schopností a reči; kognitívna porucha; a ťažkosti s učením. Boli hlásené behaviorálne znaky a môžu zahŕňať nutkavé správanie; krátky rozsah pozornosti; a roztržitosť.
Čo robí Jacobsenov syndróm v tele?
Ďalšie znaky Jacobsenovho syndrómu môžu zahŕňať srdcové chyby, ťažkosti s kŕmením v detstve, nízky vzrast, časté infekcie uší a dutín a abnormality kostry. Porucha môže postihnúť aj tráviaci systém, obličky a pohlavné orgány.
Ako sa diagnostikuje Jacobsenov syndróm?
Genetické testovanie je potrebné na potvrdenie diagnózy Jacobsenovho syndrómu. Počas genetického testovania sa zväčšené chromozómy hodnotia pod mikroskopom. Sú zafarbené, aby mali vzhľad „čiarového kódu“. Zlomený chromozóm a gény, ktoré boli odstránené, budú viditeľné.
Aký je život s Jacobsenovým syndrómom?
asi 20 % detí zomiera počas prvých dvoch rokov života, najčastejšie na komplikácie vrodenej srdcovej choroby a menej často na krvácanie. očakávaná dĺžka života ľudí s Jacobsenovým syndrómom nie je známa, hoci postihnutí jedinci sa dožili dospelosti.
Je Jacobsenov syndróm smrteľný?
Jacobsenov syndróm je katastrofický v 1 z 5 prípadov, pričom deti zvyčajne zomierajú počas prvých 2 rokov života na srdcové komplikácie.
