Predpokladá sa, že na vznik sporadického neuroblastómu sú potrebné somatické mutácie aspoň v dvoch génoch. Menej často môžu byť génové mutácie, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny, zdedené od rodiča. Keď je mutácia spojená sneuroblastómom zdedená, tento stav sa nazýva familiárny neuroblastóm.
Vyskytuje sa neuroblastóm v rodinách?
Dedičnosť. Zdá sa, že väčšina neuroblastómov sa nevyskytuje v rodinách. Ale asi v 1 % až 2 % prípadov majú deti s neuroblastómom v rodinnej anamnéze.
Môže byť neuroblastóm genetický?
Väčšina prípadov neuroblastómu (NBL) sa vyskytuje sporadicky a postihuje jedincov, ktorí nemajú túto chorobu v rodinnej anamnéze. Avšak v 1-2 percentách prípadov môže byť náchylnosť na rozvoj neuroblastómu zdedená od rodiča.
Aká génová mutácia spôsobuje neuroblastóm?
Výskumníci sa domnievajú, že mutácie ALK a PHOX2B vedú k neuroblastómu tým, že ovplyvňujú rast a vývoj nervových buniek, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť, že sa stanú rakovinovými. Väčšina ľudí bez dedičného neuroblastómu nesie vo svojich bunkách dve pracovné kópie génov ALK a PHOX2B.
Čo je hlavnou príčinou neuroblastómu?
Dva najväčšie rizikové faktory pre neuroblastóm sú vek a dedičnosť Vek: Väčšina príčin neuroblastómu je diagnostikovaná u detí vo veku od jedného do dvoch rokov a 90 % z nich je diagnostikovaných skôr vek 5 rokov. Dedičnosť: Zdá sa, že 1 % až 2 % prípadov neuroblastómu je výsledkom génu zdedeného od rodiča.
