Tento stav je zdedený v autozomálne dominantnom vzore, čo znamená, že jedna kópia zmeneného génu v každej bunke stačí na to, aby spôsobila poruchu.
Čo spôsobuje familiárny hyperaldosteronizmus?
Familiárny hyperaldosteronizmus typu I je spôsobený abnormálnym spojením (fúziou) dvoch podobných génov nazývaných CYP11B1 a CYP11B2, ktoré sa nachádzajú blízko seba na chromozóme 8. Tieto gény poskytujú návod na výrobu dvoch enzýmov, ktoré sa nachádzajú v nadobličkách.
Ako sa diagnostikuje familiárny hyperaldosteronizmus?
FH-II je diagnostikovaná, keď sa PA zistí u dvoch alebo viacerých členov rodiny biochemickým testovaním (testovanie pomeru aldosterón/aktivita renínu v plazme (PRA), test na potlačenie fludrokortizónu alebo aldosterónu v fyziologickom roztoku) a pri diagnóze familiárneho typu hyperaldosteronizmu I (FH-I; pozri tento termín) je vylúčený testovaním hybridných génov.
Je Connov syndróm zriedkavý?
Connov syndróm kedysi sa považoval za zriedkavé ochorenie, ale v súčasnosti sa odhaduje, že je prítomný až u jedného z piatich ľudí s komplexnou hypertenziou. Zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky, hoci niektorí pacienti môžu mať únavu, bolesti hlavy, svalovú slabosť a necitlivosť.
Je primárny aldosteronizmus zriedkavý?
Primárny aldosteronizmus (tiež nazývaný Connov syndróm) je zriedkavý stav spôsobený nadprodukciou hormónu aldosterónu, ktorý reguluje sodík a draslík v krvi. Tento stav sa lieči liekmi a zmenami životného štýlu na kontrolu krvného tlaku av niektorých prípadoch aj chirurgickým zákrokom.
