Pachyonychia congenita je spôsobená mutáciou v jednom z piatich keratínových génov, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 alebo KRT17 Tieto mutácie sa dedia autozomálne dominantným spôsobom, hoci približne 30 – 40 % prípadov je výsledkom nových spontánnych mutácií bez predchádzajúcej rodinnej anamnézy.
Ako sa pachyonychia congenita dedí?
Pachyonychia congenita (PC) sa dedí autozomálne dominantným spôsobom To znamená, že na to, aby bol človek ovplyvnený, potrebuje iba zmenu (mutáciu) v jednej kópii zodpovedného génu v každej bunke. V niektorých prípadoch postihnutá osoba zdedí mutáciu od postihnutého rodiča.
Je pachyonychia congenita liečiteľná?
Ako väčšina genodermatóz, nie je známa žiadna špecifická liečba alebo vyliečenie pachyonychia congenita Terapia je vo všeobecnosti zameraná na symptomatické zlepšenie najobťažujúcejších prejavov choroby a vzhľadom na vzácnosť pachyonychia congenita, je založená prevažne na neoficiálnych zisteniach.
Je pachyonychia congenita nákazlivá?
JE PC NÁKAZNÝ? Nie. PC nie je nákazlivé. Nemôžete „chytiť“PC.
Aké telesné systémy ovplyvňuje pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) je zriedkavé, autozomálne dominantné keratínové ochorenie, ktoré typicky postihuje nechty a palmoplantárnu kožu a často aj sliznicu úst, jazyk, hrtan, zuby a vlasy.
