Regulácia beta-katenínu zabraňuje príliš častému zapínaniu génov, ktoré stimulujú delenie buniek, a zabraňuje nadmernému rastu buniek. Ľudský gén APC sa nachádza na dlhom (q) ramene chromozómu 5 v páse q22. 2 (5q22.
Kde sa nachádza adenomatózna polypózna coli?
Gén adenomatóznej polypózy coli (APC) je kľúčovým génom potlačujúcim nádory. Mutácie v géne sa našli nielen pri väčšine rakoviny hrubého čreva, ale aj pri niektorých iných rakovinách, ako napríklad rakoviny pečene.
Aký gén spôsobuje adenomatóznu polypózu coli?
Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je spôsobená dedičnou inaktivačnou mutáciou v géne APC. V rodinách s klasickými a oslabenými typmi familiárnej adenomatóznej polypózy bolo identifikovaných viac ako 800 mutácií v géne APC.
Ako funguje gén APC?
Gén APC poskytuje pokyny na tvorbu proteínu APC, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu v niekoľkých bunkových procesoch. Proteín APC pôsobí ako nádorový supresor, čo znamená, že bráni bunkám rásť a deliť sa príliš rýchlo alebo nekontrolovaným spôsobom.
Aká je funkcia génového produktu APC adenomatóznej polypózy coli?
Gén adenomatóznej polypózy coli (Apc) je mutovaný pri familiárnej adenomatóznej polypóze a pri sporadických kolorektálnych nádoroch. Apc génový produkt (APC), v podstate cytoplazmatický proteín, blokuje progresiu bunkového cyklu a hrá rozhodujúcu úlohu vo vývoji.