DMD je spôsobená mutáciami génu DMD lokalizovanými na krátkom ramene (p) chromozómu X (Xp21. 2). Chromozómy, ktoré sú prítomné v jadre ľudských buniek, nesú genetickú informáciu pre každého jednotlivca.
Kde sa DMD nachádza?
DMD, najväčší známy ľudský gén, poskytuje pokyny na výrobu proteínu nazývaného dystrofín. Tento proteín sa nachádza predovšetkým v svaloch používaných na pohyb (kostrové svaly) a v srdcovom (srdcovom) svale. Malé množstvá dystrofínu sú prítomné v nervových bunkách v mozgu.
Kde je DMD najbežnejšia?
Duchennova svalová dystrofia (DMD) postihuje svaly, čo vedie k ochabovaniu svalov, ktoré sa časom zhoršuje. DMD sa vyskytuje predovšetkým u mužov, hoci v zriedkavých prípadoch môže postihnúť aj ženy. Symptómy DMD zahŕňajú progresívnu slabosť a stratu (atrofiu) kostrového aj srdcového svalu.
Aký veľký je gén DMD?
Gén dystrofínu je najväčší známy ľudský gén, ktorý obsahuje 79 exónov a pokrýva > 2, 200 kb, približne 0,1 % celého genómu (96). Najbežnejšou mutáciou zodpovednou za DMD a BMD je delécia zahŕňajúca jeden alebo viacero exónov.
Ako sa diagnostikuje DMD?
lekár odoberie vzorku krvi vášho dieťaťa a otestuje ju na kreatínkinázu, enzým, ktorý vaše svaly uvoľňujú, keď sú poškodené. Vysoká hladina CK je znakom toho, že vaše dieťa môže mať DMD. Génové testy. Lekári môžu tiež otestovať vzorku krvi, aby zistili zmenu v géne dystrofínu, ktorý spôsobuje DMD.
