Tento stav sa nazýva talasémia major, alebo Cooleyova anémia Deti narodené s dvoma defektnými génmi pre beta hemoglobín sú zvyčajne zdravé pri narodení, ale prejavia sa u nich príznaky a symptómy počas prvých dvoch rokov života. Miernejšia forma, nazývaná talasémia intermedia, môže byť tiež výsledkom dvoch mutovaných génov.
Je talasémia hemolytická anémia?
Talasémie sú skupinou vrodených mikrocytárnych, hemolytických anémie charakterizovaných chybnou syntézou hemoglobínu. Alfa-talasémia je obzvlášť bežná u ľudí afrických, stredomorských alebo juhovýchodných ázijských predkov.
Ako talasémia spôsobuje anémiu?
Talasémia je porucha krvi prenášaná rodinami (zdedená), pri ktorej telo vytvára abnormálnu formu alebo nedostatočné množstvo hemoglobínu. Hemoglobín je proteín v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík. Porucha má za následok zničenie veľkého počtu červených krviniek, čo vedie k anémii.
Aký typ anémie je beta talasémia?
Ľudia s intermediálnou beta talasémiou majú stredne ťažkú anémiu a niektorí budú potrebovať pravidelné transfúzie krvi a iné lekárske ošetrenie. Krvné transfúzie dodávajú telu zdravý hemoglobín a červené krvinky. Beta talasémia major (tiež nazývaná Cooleyho anémia).
Aký typ hemoglobínu je talasémia?
Alfa talasémia vedie k prebytku beta globínov, čo vedie k tvorbe betaglobínových tetramérov (β4) nazývaných hemoglobín H. Tieto tetraméry sú stabilnejšie a rozpustnejšie, ale za zvláštnych okolností môžu viesť k hemolýze, čo vo všeobecnosti skracuje životnosť červených krviniek.
