Prenatálna diagnostika β talasémie β talasémie Autozomálne dominantné beta talasémie sú zriedkavé a sú spôsobené bodovými alebo rámcovými posunovými mutáciami, ktoré vedú k produkcii abnormálnych nestabilných beta reťazcov hemoglobínu, ktoré precipitujú vedúci k hemolýze a anémii. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Zriedkavá forma autozomálne dominantnej talasémie – hemoglobín Hakkari
pomocou CVS je možné vykonať 9–11 týždňov. Amniocentéza sa môže vykonať v 14-18 týždni tehotenstva; fetálny krvný test je možné vykonať v 18. – 20. týždni tehotenstva.
Dá sa talasémia zistiť počas tehotenstva?
Vy a váš partner môžete podstúpiť skríning nosiča pred alebo počas tehotenstva, aby ste zistili, či máte zmenu génu, ktorá spôsobuje talasémiu. Počas tehotenstva môžete absolvovať testy, ako je amnio a CVS, aby ste zistili, či má vaše dieťa talasémiu. Mnoho ľudí s talasémiou vedie zdravý život.
Dokážete odhaliť talasémiu pred narodením?
Ak sú obaja rodičia nositeľmi poruchy alfa talasémie, lekári môžu vykonať testy na plode pred narodením Toto sa vykonáva buď: odberom choriových klkov, ktorý sa uskutoční okolo 11. týždňov tehotenstva a zahŕňa odstránenie malého kúska placenty na testovanie.
Ako zistím, či má moje dieťa talasémiu?
Aké sú príznaky beta talasémie u dieťaťa?
- Nízky rast a rozvoj.
- Bledá pokožka.
- Problémy s kŕmením.
- Hnačka.
- Podráždenosť, nervozita.
- Horúčky.
- Zväčšené brucho zo zväčšenej sleziny.
Ako sa môžem vyhnúť talasémii počas tehotenstva?
Podpora darcovstva krvi a šírenie povedomia o prenatálnej diagnostike je podľa odborníkov nevyhnutné na prevenciu novších prípadov talasémie.