Logo sk.boatexistence.com

Kde sa incontinentia pigmenti nachádza?

Obsah:

Kde sa incontinentia pigmenti nachádza?
Kde sa incontinentia pigmenti nachádza?

Video: Kde sa incontinentia pigmenti nachádza?

Video: Kde sa incontinentia pigmenti nachádza?
Video: Маурицио Серачини: Секретная жизнь картин 2024, Júl
Anonim

Gén incontinentia pigmenti je lokalizovaný na chromozóme Xq28. Tento gén normálne kóduje proteín esenciálneho modulátora jadrového faktora KB a je známy ako gén IKBKG (predtým známy ako gén NEMO alebo NF-kappaB).

Je incontinentia pigmenti bežná?

Incontinentia pigmenti je neobvyklá porucha. Vo vedeckej literatúre sa uvádza 900 až 1 200 postihnutých jedincov. Väčšina z týchto jedincov sú ženy, ale bolo identifikovaných aj niekoľko desiatok mužov s incontinentia pigmenti.

Prečo sa to nazýva incontinentia pigmenti?

IP je dominantná genetická porucha viazaná na X X spôsobená zmenami (mutáciami) v géne IKBKG. IP bola pomenovaná na základe vzhľadu kože pod mikroskopom počas neskorších štádií ochorenia.

Existuje liek na inkontinenciu pigmenti?

Zatiaľ čo neexistuje žiadny známy liek na inkontinenciu pigmenti (IP), existujú liečebné protokoly a odporúčaní lekári pre postihnuté oblasti tela, ako je koža, vlasy, oči a ďalšie.

Je incontinentia pigmenti autoimunitná porucha?

Na tomto základe bola diagnostikovaná incontinentia pigmenti (IP; alebo NEMO syndróm) a potvrdená genetickým testovaním. Gén NEMO sa podieľa na imunitných nedostatočnostiach, ako aj na autoimunitných ochoreniach.

Odporúča: