Táto genetická porucha je spôsobená zmenou (mutáciou) v géne receptora fibroblastového rastového faktora 3 (FGFR3) Achondroplázia sa vyskytuje ako výsledok spontánnej genetickej mutácie u približne 80 percento pacientov; vo zvyšných 20 percentách je dedený od rodiča.
Čo je hlavnou príčinou achondroplastického nanizmu?
Achondroplázia je spôsobená mutáciami v géne FGFR3. Tento gén poskytuje pokyny na tvorbu proteínu, ktorý sa podieľa na vývoji a udržiavaní kostného a mozgového tkaniva. Dve špecifické mutácie v géne FGFR3 sú zodpovedné za takmer všetky prípady achondroplázie.
Dá sa nanizmus zistiť počas tehotenstva?
Kontrola plodovej vody – Lekár zmeria plodovú vodu, aby určil, či je alebo nie je prítomný nanizmus. Ak má matka príliš veľa plodovej vody, môže to znamenať trpaslík. Odber choriových klkov – Odber choriových klkov v 11. týždni môže lekárovi pomôcť potvrdiť trpaslík.
Môžete zabrániť achondroplázii?
V súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť achondroplázii, pretože väčšina prípadov je výsledkom neočakávaných nových mutácií. Lekári môžu liečiť niektoré deti rastovým hormónom, ale to výrazne neovplyvňuje výšku dieťaťa s achondropláziou. V niektorých veľmi špecifických prípadoch možno zvážiť operácie na predĺženie nôh.
Je nanizmus recesívny gén?
Všetky typy prvotných trpaslíkov sú spôsobené zmenami v génoch. Rôzne génové mutácie spôsobujú rôzne podmienky, ktoré tvoria prvotný trpaslík. V mnohých prípadoch, ale nie vo všetkých, jedinci s primordiálnym trpaslíkom zdedia mutantný gén od každého rodiča. Toto sa nazýva autozomálne recesívny stav
