Mikrocefalický osteodysplastický primordiálny trpaslík, typ 1 (MOPD 1) Jedinci s MOPD 1 majú často nedostatočne vyvinutý mozog, čo vedie k záchvatom, apnoe a poruchám intelektuálneho vývoja. Často zomierajú v ranom detstve.
Aký vysoký je prvotný trpaslík?
Po narodení postihnutí jedinci naďalej rastú veľmi pomaly. Konečná výška dospelého človeka s týmto stavom sa pohybuje od 20 palcov do 40 palcov.
Čo je primordiálny trpaslík 2. typu?
Mikrocefalický osteodysplastický primordiálny nanizmus typu 2 (MOPD2) je stav charakterizovaný nízkym vzrastom (trpaslík), kostnými abnormalitami a nezvyčajne malou veľkosťou hlavy (mikrocefália).
Čo je prvotná porucha trpasličieho vzrastu?
Primordiálny nanizmus je skupina porúch, pri ktorých je rast človeka oneskorený, začínajúc v najskorších štádiách vývoja alebo v maternici Konkrétne deti s primordiálnym trpaslíkom majú vnútromaternicový rast retardácia (IUGR), čo je porucha normálneho rastu plodu.
Aká je očakávaná dĺžka života trpaslíka?
Väčšina ľudí s trpaslíkom má normálnu dĺžku života. Predpokladalo sa, že ľudia s achondropláziou mali v istom čase životnosť kratšiu asi o 10 rokov ako bežná populácia.
