Diagnóza choroiderémie môže byť potvrdená symptómami, výsledkami testov a rodinnou anamnézou v súlade s genetickou dedičnosťou. Vyšetrenie očného pozadia: Vyšetrenie očného pozadia môže odhaliť nejednotné oblasti chorioretinálnej degenerácie v strednej periférii očného pozadia.
Ako sa diagnostikuje choroiderémia?
Diagnózu choroiderémie možno navrhnúť na základe charakteristických nálezov fundusu a rodinnej anamnézy. Dá sa potvrdiť priamym genetickým testovaním alebo imunoblotovou analýzou s anti-REP-1 protilátkou.
Aká častá je choroiderémia?
Prevalencia choroiderémie sa odhaduje na 1 z 50 000 až 100 000 ľudí Je však pravdepodobné, že tento stav nie je dostatočne diagnostikovaný, pretože je podobný iným okom poruchy. Predpokladá sa, že choroiderémia zodpovedá za približne 4 percentá všetkých slepotov.
Aký je rozdiel medzi choroidémiou a retinitis pigmentosa?
Choroiderémia je genetický stav. Na rozdiel od niektorých iných zdedených degenerácií sietnice, ako je retinitis pigmentosa, sú prípady choroiderémie spôsobené mutáciami len v jednom géne, známom ako CHM.
Vedie Stargardtova choroba k slepote?
Stargardtova choroba môže spôsobiť farbosleposť, takže váš očný lekár môže otestovať aj vaše farebné videnie. Fotenie očného pozadia. Váš očný lekár môže odfotiť vašu sietnicu, aby skontroloval, či na vašej makule nie sú žlté škvrny.
