To môže viesť k vážnym problémom, ako je zväčšenie pečene, zlyhanie obličiek, poškodenie mozgu a šedý zákal. tento stav, ktorý sa nelieči, zabíja až 75 % chorých.
Môžete zomrieť na galaktozémiu?
Galaktozémia znamená, že sa v krvi hromadí príliš veľa galaktózy. Táto akumulácia galaktózy môže spôsobiť vážne komplikácie, ako je zväčšenie pečene, zlyhanie obličiek, šedý zákal v očiach alebo poškodenie mozgu. Ak sa nelieči, až 75 % dojčiat s galaktozémiou zomrie
Dokážete žiť s galaktozémiou?
Väčšina detí, ktoré majú galaktozémiu, môže viesť normálny život, ak sa budú vyhýbať jedlu a nápojom, ktoré obsahujú galaktózu. Mierne príznaky sa však môžu vyskytnúť aj vtedy, ak sa vaše dieťa vyhýba jedlám a nápojom, ktoré obsahujú chemikáliu.
Čo sa stane, ak sa galaktozémia nelieči?
Neliečená galaktozémia môže spôsobiť rýchlu, neočakávanú smrť v dôsledku infekcie, ktorá prenikne do krvi U dojčiat s neliečenou galaktozémiou sa môže tiež vyvinúť poškodenie mozgu, ochorenie pečene a šedý zákal. Každé dieťa s galaktozémiou je iné, takže výsledok nebude pre všetky deti rovnaký.
Čo sa stane s dieťaťom, ak sa galaktozémia zanedbá?
U novorodencov s galaktozémiou sa hromadí galaktóza, galaktitol a galaktonát, pričom sú zbavení galaktozylácie, a preto sa u nich vyvinie vážne akútne a dlhodobé choroby telesných systémov, napr. systém, pečeň, obličky a oči a predčasná úmrtnosť.