Fumaráza je TCA cyklus enzým, ktorý katalyzuje premenu fumarátu na L-malát v mitochondriách Po poškodení DNA je cytosolická echoforma fumarázy lokalizovaná v jadre, tam, jeho enzymatická aktivita katalyzuje spätnú konverziu malátu na fumarát, čo spôsobuje lokálnu akumuláciu fumarátu.
Čo spôsobuje nedostatok fumarázy?
Nedostatok fumarázy je dedičný stav, ktorý postihuje mozog a iné časti nervového systému. Príznaky a symptómy môžu zahŕňať malú hlavu (mikrocefáliu), závažné oneskorenie vo vývoji, zlé kŕmenie, slabý svalový tonus (hypotónia), neprospievanie, záchvaty a výrazné črty tváre
Kde sa fumaráza používa?
Fumaráza alebo fumaráza hydratáza sa používa v cykle kyseliny citrónovej na uskutočnenie prechodného kroku pri výrobe energie na tvorbu NADH Metabolizuje fumarát v cytosóle, ktorý sa stáva vedľajším produktom močovinového cyklu a katabolizmu aminokyselín. Katalyzuje pridávanie vody do fumarátu za vzniku S-malátu.
Akú reakciu katalyzuje fumaráza?
Enzým fumaráza katalyzuje reverzibilnú hydratáciu fumarátu na malát. Reakcia katalyzovaná fumarázou je kritická pre bunkovú energetiku ako súčasť cyklu trikarboxylových kyselín, ktorý produkuje redukčné ekvivalenty na riadenie oxidačnej syntézy ATP.
Ako je fumaráza regulovaná?
V kvasinkách sa cytosolická fumaráza podieľa na reparačnej dráhe homológnej rekombinácie (HR) prostredníctvom svojej funkcie v procese DSB resekcie. Jedným z cieľov tejto regulácie je resekčný enzým Sae2. V ľudských bunkách sa fumaráza podieľa na opravnej dráhe nehomologického spájania koncov (NHEJ).
