Ľudia s mozaikou Downov syndróm môžu mať menej závažné následky komplikácií ako ľudia s 21 trizómiou Downovým syndrómom, podľa recenzie v American Journal of Medical Genetics.
Aká je najľahšia forma Downovho syndrómu?
Mozaický Downov syndróm sa vyskytuje približne v 2 percentách všetkých prípadov Downovho syndrómu. Ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom majú často, ale nie vždy, menej príznakov Downovho syndrómu, pretože niektoré bunky sú normálne.
Je možné vynechať mozaikový Downov syndróm?
Približne 15 % jedincov s diagnostikovanou trizómiou 21 Downovým syndrómom je nesprávne diagnostikovaných a v skutočnosti majú mozaikový Downov syndróm. Existuje mnoho jedincov, ktorým táto choroba nikdy nebola diagnostikovaná.
Môže byť Mosaic Downov syndróm nediagnostikovaný?
Mosaic Downov syndróm je pomerne často nediagnostikovaný a priemerný vek pre túto diagnózu je 1-4 roky. Dúfame, že s touto epizódou bude diagnostikovaných oveľa viac ľudí, ktorí pomôžu nielen s vývojovým oneskorením, ale čo je dôležitejšie, so zdravotnými rizikami spojenými s mozaikovým Downovým syndrómom. "
Ako zriedkavý je mozaikový Downov syndróm?
Zriedkavý stav
Odhaduje sa, že 2 alebo 3 deti zo 100 detí s diagnózous Downovým syndrómom majú mozaikovú formu. Deti so štandardným Downovým syndrómom majú ďalšiu kópiu chromozómu 21 v každej bunke a toto je obvyklý profil pre približne 96 zo 100 detí s touto diagnózou.