Funkčné in vitro testy rozlišujú medzi patogénnymi CDH1 missense mutáciami (narušujú bunkovú adhéziu a vedú k invázii) a tými, ktoré neovplyvňujú fenotyp.
Aké mutácie ovplyvňujú fenotyp?
Recesívne mutácie vedú k strate funkcie, ktorá je maskovaná, ak je prítomná normálna kópia génu. Aby sa vyskytol mutantný fenotyp, obe alely musia niesť mutáciu. Dominantné mutácie vedú k mutantnému fenotypu v prítomnosti normálnej kópie génu.
Aké sú účinky mutácie missense?
Missense mutácie môžu ovplyvniť DNA-transkripčné faktory, ktoré vedú k zmene expresie zodpovedajúceho proteínuZmena expresie proteínu divokého typu v kompartmente, kde má fungovať, naruší normálny bunkový cyklus a následne môže spôsobiť ochorenia [20].
Aké mutácie neovplyvňujú fenotyp?
Tiché mutácie sú mutácie v DNA, ktoré nemajú pozorovateľný vplyv na fenotyp organizmu. Sú špecifickým typom neutrálnej mutácie.
Ovplyvňujú bunkové mutácie fenotyp?
Jediné mutácie, ktoré sú dôležité pre evolúciu vo veľkom meradle, sú tie, ktoré možno preniesť na potomstvo. Vyskytujú sa v reprodukčných bunkách, ako sú vajíčka a spermie, a nazývajú sa mutácie zárodočnej línie. Vo fenotype nenastane žiadna zmena Niektoré mutácie nemajú žiadny viditeľný vplyv na fenotyp organizmu.
