Epicanthus Inversus: Kožný záhyb vychádzajúci zo stredného dolného viečka a stúpajúci k hornému viečku (pozri nižšie). Epicanthus inversus má vysokú špecifickosť pre BPES a vyskytuje sa bilaterálne. Telecanthus Telecanthus Telecanthus je neobvyklý stav palpebrálnej anomálie definovaný ako zväčšená vzdialenosť medzi mediálnym canthi. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Americká akadémia oftalmológie
: Zväčšená vzdialenosť medzi mediálnym canthi.
Čo je epicanthus inversus?
Blefarofimóza, ptóza a syndróm epicanthus inversus (BPES) je zriedkavý vývojový stav postihujúci očné viečka a vaječníkPri narodení sú zvyčajne prítomné štyri hlavné črty tváre: úzke oči, ovisnuté viečka, kožný záhyb smerom nahor na vnútorných dolných viečkach a široko posadené oči.
Čo spôsobuje epikantus?
Epicanthus môže byť izolovaný fenomén alebo môže byť pridruženým znakom u pacientov s vrodenou ptózou (pokles očných viečok), Downovým syndrómom alebo blefarofimózou (skrátenie palpebrálnej štrbiny v horizontálnom smere a vertikálne) syndróm.
Čo spôsobuje syndróm blefarofimózy?
BPES je spôsobený mutáciou v géne s názvom FOXL2, ktorý riadi produkciu proteínu FOXL2. Tento proteín sa zasa podieľa na vývoji svalov očných viečok, ako aj na raste a vývoji ovariálnych buniek.
Je BPES postihnutie?
Syndrómy mentálneho postihnutia blefarofimózy sa vzťahujú na skupinu syndrómov, vrátane syndrómu Ohdo a syndrómu Say Barber Biesecker Young-Simpson, ktoré sú charakterizované úzkymi otvormi očí (blefarofimóza), poklesom horných viečok (ptóza) a intelektuálnym zdravotného postihnutia. Dr.
