Vďaka nedávnemu pokroku v technológii DNA je teraz možná presymptomatická diagnostika niekoľkých genetických porúch. Táto technológia dokáže určiť, či je u ohrozeného jednotlivca značne zvýšené riziko, že zdedí gén pre konkrétnu poruchu mnoho rokov predtým, ako sa očakávajú symptómy.
Čo je prediktívne a predsymptomatické testovanie?
Presymptomatické testovanie Huntingtonovej choroby, známe aj ako prediktívne testovanie, je o niečo komplikovanejšie ako diagnostické testovanie. Predsymptomatické testovanie nastáva keď ľudia, ktorí vedia, že môžu byť ohrození HD, no NEMAJÚ symptómy, vyhľadajú testovanie, aby zistili, či v živote dostanú HD
Čo je prediktívne genetické testovanie a ako sa líši od diagnostického genetického testovania?
Prediktívne testovanie vs. diagnostické testovanie: Prediktívne testovanie sa používa na vyhľadávanie genetických mutácií spojených so stavom predtým, ako sa prejavia symptómy. Diagnostické testovanie sa používa na zistenie, či máte stav spojený s príznakmi, ktoré už máte.
Čo je genetické testovanie predispozície?
Testovanie predispozície (t.j. genetické testovanie, ktoré poskytuje informácie o náchylnosti osoby na ochorenie) je teraz dostupné pre niekoľko dedičných foriem rakoviny.
Je Huntingtonova choroba autozomálne dominantná?
Huntingtonova choroba je spôsobená dedičným defektom jedného génu. Huntingtonova choroba je autozomálne dominantná porucha, čo znamená, že človek potrebuje iba jednu kópiu defektného génu na rozvoj poruchy.
