Foveálna hypoplázia bola popísaná ako spojená s mutáciami v mnohých génoch spôsobujúcich spektrum očných porúch.
Čo je foveálna hypoplázia?
Foveálna hypoplázia je porucha sietnice, pri ktorej sa úplne nevyvinie morfológia fovey. Optická koherentná tomografia (OCT) a funkčné nálezy sú prezentované vo vzťahu k základným genetickým a vývojovým podmienkam.
Ako sa diagnostikuje foveálna hypoplázia?
Nálezy očného pozadia môžu byť jemné a najčastejšie zahŕňajú absenciu foveálnej pigmentácie alebo cirkumfoveálneho svetelného reflexu. Tradične v takýchto prípadoch bola diagnóza založená na detekcii nystagmu spojenom s fluoresceínovou angiografickou demonštráciou zle vytvorenej bezkapilárnej zóny
Je foveálna hypoplázia progresívna?
ochorenie je recidivujúce a progresívne a medzi dvoma očami je zvyčajne asymetria. Bola hlásená nepenetrácia a značné rozdiely v expresii. Akútne epizódy sú charakterizované svetloplachosťou, slzením, výtokom slizníc a bodkovanou keratitídou.
Čo je bilaterálna foveálna hypoplázia?
Účel: Foveálna hypoplázia je opísaná ako chýbajúca alebo plytká jamka, zhrubnutá vnútorná sietnica, skrátené vonkajšie segmenty a zväčšená hrúbka sietnice. Bilaterálna foveálna hypoplázia je často spojená s inými očnými komorbiditami, vrátane albinizmu, aniridie, mikroftalmie a retinopatie nedonosených.
