Neurofibromatóza je spôsobená genetickými defektmi (mutáciami), ktoré buď prenesie rodič, alebo sa vyskytnú spontánne pri počatí. Špecifické zahrnuté gény závisia od typu neurofibromatózy: NF1. Gén NF1 sa nachádza na chromozóme 17.
Ako sa neurofibromatóza prenáša geneticky?
Neurofibromatóza typu 1 sa považuje za autozomálne dominantný vzor dedičnosti. Ľudia s týmto stavom sa rodia s jednou zmutovanou kópiou génu NF1 v každej bunke. Asi v polovici prípadov je zmenený gén zdedený od postihnutého rodiča.
Ako vzniká neurofibromatóza?
NF1 je spôsobený mutáciami v géne, ktorý riadi produkciu proteínu nazývaného neurofibromín (neurofibromín 1). Predpokladá sa, že tento gén funguje ako nádorový supresor. Asi u 50 % ľudí s NF1 je porucha výsledkom génových mutácií, ktoré sa vyskytujú z neznámych dôvodov (spontánna mutácia).
Kde rastú neurofibrómy?
Neurofibrómy môžu rásť na nervoch v koži (kožný neurofibróm), pod kožou (subkutánne) alebo hlbšie v tele, vrátane brucha, hrudníka a chrbtice. Neurofibrómy môžu rásť sporadicky. Sporadické neurofibrómy zvyčajne rastú na koži.
Aká je história neurofibromatózy?
Nervómy NF1 prvýkrát podrobne popísal Smith v roku 1849, ale Frederick von Recklinghausen je pripisovaný za ich objav a názov poruchy vytvoril v roku 1882. Výskum NF1 sa výrazne zvýšil medzi rokmi 1909 a 1990, kvôli chybnej diagnóze slonieho muža, Josepha Merricka.
