Kedy sa neurofibromatóza rozvinie?

Kedy sa neurofibromatóza rozvinie?
Kedy sa neurofibromatóza rozvinie?
Anonim

Neurofibromatóza 1. Neurofibromatóza 1 (NF1) je zvyčajne diagnostikovaná v detstve. Príznaky sú často viditeľné pri narodení alebo krátko po ňom a takmer vždy vo veku 10 rokov. Príznaky a symptómy sú často mierne až stredne závažné, ale môžu sa líšiť v závažnosti.

Môže sa neurofibromatóza prejaviť neskôr v živote?

Môžu byť prítomné pri narodení alebo nemusia byť viditeľné po mnoho rokov. Hoci niektoré kožné neurofibrómy vznikajú v detstve, väčšina sa začína objavovať v období dospievania alebo po ňom.

Aký je rozdiel medzi NF1 a NF 2?

NF2 je spôsobený mutáciou na chromozóme 22 a zahŕňa proteín nazývaný merlín, o ktorom sa predpokladá, že sa podieľa na tvare a štruktúre bunky. NF1 je spôsobený mutáciou na chromozóme 17 a zahŕňa proteín nazývaný neurofibromín, ktorý súvisí s rastom buniek a delením buniek.

Je možné zistiť neurofibromatózu skôr, ako sa objavia príznaky?

NF1 môže byť diagnostikovaná pred alebo pri narodení pomocou genetických (DNA) testov. Lekár zvyčajne navrhuje genetické testovanie na NF1, ak: je známe, že rodič alebo súrodenec nenarodeného dieťaťa má NF1.

Je neurofibromatóza postihnutím?

Hoci neurofibromatóza je vážny stav, Správa sociálneho zabezpečenia (SSA) túto poruchu konkrétne neuvádza ako zdravotné postihnutie. Príznaky, ktoré tento stav sprevádzajú, však možno posúdiť z hľadiska výhod.

Odporúča: