Logo sk.boatexistence.com

Ako zriedkavá je vrodená adrenálna hyperplázia?

Obsah:

Ako zriedkavá je vrodená adrenálna hyperplázia?
Ako zriedkavá je vrodená adrenálna hyperplázia?

Video: Ako zriedkavá je vrodená adrenálna hyperplázia?

Video: Ako zriedkavá je vrodená adrenálna hyperplázia?
Video: What is Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)? 2024, Smieť
Anonim

Najčastejšia forma CAH, 21 deficit hydroxylázy, postihuje približne 1:10 000 až 1:15 000 ľudí v Spojených štátoch a Európe. Medzi yupickými Eskimákmi môže byť výskyt tejto poruchy spôsobenej plytvaním soľou až 1 z 282 jedincov. Iné formy CAH sú oveľa zriedkavejšie.

Aké bežné je byť nosičom vrodenej adrenálnej hyperplázie?

Výskyt klasickej CAH sa uvádza ako 1:15 000 živonarodených detí. V dôsledku toho je nosná frekvencia ~1:60 (4–9).

Aká je očakávaná dĺžka života osoby s vrodenou adrenálnou hyperpláziou?

Priemerný vek úmrtia bol 41,2 ± 26,9 rokov u pacientov s CAH a 47 rokov.7 ± 27,7 rokov v kontrolách (P <. 001). Spomedzi pacientov s CAH zomrelo 23 (3,9 %) v porovnaní s 942 (1,6 %) kontrolných osôb. Pomer rizika (a 95 % interval spoľahlivosti) smrti bol 2,3 (1,2–4,3) u mužov CAH a 3,5 (2,0–6,0) u žien CAH.

Môže vrodená adrenálna hyperplázia zmiznúť?

Hoci neexistuje žiadny liek, pri správnej liečbe môže väčšina ľudí, ktorí majú vrodenú adrenálnu hyperpláziu, viesť normálny život.

Čo spôsobuje vrodenú adrenálnu hyperpláziu?

Vrodená adrenálna hyperplázia je dedičný stav spôsobený mutáciami v génoch, ktoré kódujú enzýmy podieľajúce sa na tvorbe steroidných hormónov v nadobličkách Najčastejší defekt enzýmu, nedostatok 21-hydroxylázy, vedie k nadmernému množstvu mužských hormónov produkovaných nadobličkami.

Odporúča: